Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Wenn man von behinderten Kindern spricht, so meint man meist das Down Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom, bzw. durch einen zusätzlichen Chromosomen-Abschnitt. Die Zellen von Menschen mit Down-Syndrom enthalten drei Chromosomen 21. Da die Gene, die Chromosom 21 heißen, in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert. Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers nicht so schnell, wie normalerweise. Die Kinder sind oft kleiner bei der Geburt, als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen. Das zusätzliche Chromosom verringert die Überlebenschance des Fetus, viele Schwangerschaften enden daher mit einer Fehlgeburt. Bei 700 Geburten tritt das Down Syndrom circa einmal auf. Das Risiko steigt, je älter die Eltern sind – insbesondere die Mutter.

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Das Down-Syndrom (Trisomie 21) kann bereits in der Schwangerschaft diagnostiziert werden.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren. Diese Verfahren ermöglichen es, Chromosomenmaterial des Ungeborenen zu gewinnen. Die Genauigkeit dieser Tests liegt höher als 99,9 Prozent, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden. Frauen über 35 werden diese Test besonders empfohlen oder auch, wenn durch die Pränataldiagnostik mehrere der folgenden Besonderheiten festgestellt werden.

  •  ein vergleichsweise kleines Baby
  •  ein vergleichsweise kleiner Kopf
  •  ein vergleichsweise kleiner Augenabstand
  •  ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen
  •  ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen
  •  ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe
  •  ein unterentwickeltes Nasenbein
  •  ein unterentwickeltes oder fehlendes Mittelglied des fünften Fingers
  •  leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger
  •  ein Darmverschluss
  •  eine große Fruchtwassermenge
  •  punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern
  •  bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren
  •  eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich – Nackenfalte
  •  eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems

 

Trisomie 21

Wenn man in der Schwangerschaft noch nicht erfahren hat, dass man ein Kind mit Down Syndrom erwartet, so wird bei der Geburt die Diagnose aufgrund folgender Merkmale getroffen.

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– Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht, das Profil ist eher flach

 

– Der Hinterkopf ist bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom leicht abgeflacht.

 

– Die Augen fast aller Kinder sind leicht schräg aufwärts gerichtet. Zusätzlich verläuft oft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken. Die Augen können weiße oder hellgelbe Flecken am Rand der Iris haben.

 

– Die Haare sind normalerweise weich und glatt.

 

– Neugeborene Babys mit Down-Syndrom können zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die aber gewöhnlich mit dem Wachstum verschwinden.

 

– Die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder mit Down-Syndrom sind oft schlaff. Diese Muskelschwäche nennt man Hypotonie.

 

– Die Mundhöhle weist oft einen schmalen, hohen Gaumen auf. Aufgrund eines schwächeren Muskeltonus kann die Zunge bei ungenügendem Mundschluss zeitweise aus dem Mund herausschauen.

 

– Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine „Vierfingerfurche“. Das heißt, die Handfläche ist von einer Linie durchzogen.

 

– Die Füße sind oft gedrungen und haben einen großen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe.

 

Es ist wichtig zu bemerken, dass Menschen mit Down Syndrom, neben den beschriebenen Merkmalen, wie jeder andere Mensch eine eigene Persönlichkeit haben. Sie sind in ihrem Aussehen, ihren Fähigkeiten und ihren Charakterzügen verschieden und dementsprechend einzigartig. Verallgemeinerungen sind völlig fehl am Platze, welche Charakterzüge dieses Kind haben wird, hängt ganz von seinem Erbgut ab. Es handelt sich um ganz individuelle Personen, ganz besondere Menschen.

 

Autor: Redaktion / Andrea

Fotocredit: Tatiana Dyuvbanova/Shutterstock.com

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